slovník A B C D E F G H CH I K L M O P R S T V Z Ž

Fenylketonurie je dědičná porucha látkové přeměny aminokyseliny nazvané fenylalanin, která je běžnou součástí všech druhů bílkovin. Zatímco zdravý organismus si produkuje enzym nazývaný fenylalaninhydroxyláza, s jehož pomocí tuto aminokyselinu dokáže beze zbytku rozštěpit, organismus dětí s fenylketonurií to nedokáže, a tak se v něm hromadí přebytky fenylalaninu, které způsobují poruchy centrální nervové soustavy. Poruchy bývají poměrně rychlé a vedou k mentálnímu postižení a demenci.
Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí testu (odběr kapky krve z patičky novorozence na testovací kartičku, která se odesílá do speciální laboratoře). V ČR se testují podle zákona všichni novorozenci již od roku 1975.
Výskyt fenylketonurie je uváděn 1:10 000 nebo podle jiných pramenů 1:8 000. Ročně je tedy diagnostikováno okolo 10 případů.

Léčba fenylketonurie
Fenylketonurii není možné léčit, a tak stejně jako například v případě celiakie nebo intolerance laktózy je třeba dodržovat dietu. V případě fenylketonurie jde o velmi přísnou kombinaci diet bezlepkové, bezlaktózové a nízkobílkovinné. Omezení bílkovin, spolu s medicínskou podporou, dodávání vhodných aminokyselinových směsí a dalších látek a vitaminů je jedinou možností, jak zamezit poškození organizmu.
Pacienti s fenylketonurií musí ze stravy vynechat potraviny obsahující bílkoviny. Z tohoto důvodů je třeba vynechat maso, mléko, obilniny, běžné pečivo, cereálie, většinu cukrovinek, ořechy, luštěniny, částečně i většinu druhů ovoce a zeleniny a potraviny obsahující umělé sladidlo aspartam.
Základní potraviny pro nízkobílkovinnou dietu představují speciální potraviny určené pro tuto dietu, med, tuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo) a přesně do gramů odvážené vybrané druhy zeleniny a ovoce. Přísným dodržováním a nepřekračováním denního povoleného příjmu aminokyseliny fenylalanin a dodáváním dostatečného množství energie lze předejít nezvratnému poškození mozku a rozvoji mentální retardace. Při dobré kompenzaci diety lze z dítěte – fenylketonurika vychovat relativně zdravého dospělého jedince, který se od svých vrstevníků bude lišit pouze odlišnou stravou.